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El autismo es un síndrome conductual y dimensional definido por una combinación de síntomas, muchos de los cuales se solapan con otras condiciones definidas de forma conductual incluyendo variantes de comportamiento típico. Los niños en edad preescolar presentan desafíos únicos porque sus síntomas deben interpretarse a la luz de su edad cronológica, sus habilidades cognitivas y de comunicación y el contexto en el que se producen los comportamientos. Todos estos factores pueden cambiar significativamente a medida que los niños maduran.

El DSM-5 proporciona una definición clara de TEA. Si un individuo no cumple los criterios necesarios, se debe buscar otra explicación. El patrón oro del diagnóstico del desarrollo es la evaluación por un equipo multidisciplinario de profesionales que pueden observar a un niño en una variedad de circunstancias y desarrollar un perfil de fortalezas y déficits. Sin embargo hay evidencia que sugiere que muchos niños reciben evaluaciones de disciplina única, incluso en centros académicos. Cuando hay alguna duda, el clínico puede optar por abstenerse de hacer un diagnóstico definitivo hasta que el niño haya tenido el beneficio de intervenciones de desarrollo y educativas adecuadas.

Para los clínicos, distinguir entre trastornos similares es una parte central de la práctica clínica. El uso del término “características de autismo” es impreciso y debe ser evitado cuando sea posible. El deseo de identificar y tratar a los niños con autismo de forma temprana debe estar equilibrado por la preocupación de evitar diagnosticar erróneamente lo que podría ser un problema benigno transitorio, una variación del desarrollo típico, o una condición completamente diferente.

TRASTORNOS DE COMUNICACIÓN PRIMARIA

Dos tipos de trastornos de la comunicación primaria se confunden con el TEA y deben darse como diagnóstico diferencial: el trastorno específico del lenguaje (TEL) y el trastorno de la comunicación (pragmático). El TEL a menudo se presenta como inicio tardío de habilidades de lenguaje expresivo y receptivo. Las habilidades cognitivas no verbales, las interacciones sociales y los patrones de juego están conservados.

Antes del desarrollo de habilidades funcionales expresivas y receptivas del lenguaje, los niños con trastornos de la comunicación y el lenguaje pueden parecerse a los que tienen TEA. Por ejemplo, pueden no involucrarse con extraños y demostrar un mal contacto visual, depender fuertemente de las rutinas estructuradas y manifestar dificultades sensoriales. A medida que las habilidades del lenguaje mejoran, la mayoría de estos síntomas mejoran, aunque las interacciones de los compañeros pueden continuar afectadas por los persistentes déficit de comunicación. El diagnóstico diferencial depende de identificar un perfil más amplio de funcionamiento.

DESÓRDENES DE ANSIEDAD

Los trastornos de ansiedad son comunes en los niños con desarrollo típico y aquellos con TEA. Estos trastornos se caracterizan por síntomas persistentes que son excesivos para la situación. Varios tipos de trastornos son reconocidos incluyendo trastorno de ansiedad generalizada, trastorno de ansiedad social y trastorno de pánico, y una variedad de fobias específicas.

Los síntomas pueden estar presentes temprano en la vida y manifestarse como alteraciones de la regulación sensorial (irritabilidad excesiva, dificultad de alimentación, exceso de estimulación) o retraimiento conductual. La inhibición de la conducta (la tendencia a presentar una retirada silenciosa en respuesta a nuevos estímulos o extraños) es un rasgo temperamental observado en los niños pequeños y es a menudo predictivo de la ansiedad social durante la adolescencia. Los niños “tímidos” pueden evitar el contacto visual con otros compañeros, y prefieren jugar solos. El mutismo selectivo es una forma de ansiedad única e infrecuente. Los niños afectados evitan hablar con personas fuera de su círculo familiar inmediato. Dos tercios de los niños con mutismo selectivo tienen otros síntomas de ansiedad, y una fuerte historia de “timidez” y ansiedad suele estar presente en los miembros de la familia inmediata y extendida. Los estudios de seguimiento sugieren que la duración media de los síntomas es de unos 8 años.

Los trastornos de ansiedad también son una característica común en los niños con TEA y la prevalencia es significativamente mayor que en niños sin autismo. Las dificultades de comunicación y las molestias en las situaciones sociales pueden llevar a la ansiedad, ya que un niño con TEA puede ser incapaz de expresar emociones o negociar bien las interacciones sociales. El aumento del lenguaje estereotipado  y los comportamientos estereotipados aparecen a menudo en respuesta a la ansiedad y pueden tener un efecto calmante y aliviar el estrés.

Distinguir a los niños con trastornos de ansiedad de aquellos en los que la ansiedad es una faceta del TEA puede ser difícil. Un estudio de niños con ansiedad y trastornos del estado de ánimo que fueron cuidadosamente seleccionados para excluir a aquellos con un diagnóstico o antecedentes de TEA, encontró que el 62% cumplió con los criterios diagnósticos para TEA en una de tres escalas de calificación. Sin embargo, sólo el 8% presentó un resultado positivo en los tres instrumentos.

Las personas con TEA tienen dificultad para interpretar las señales verbales (emocionales) y no verbales (expresiones faciales); como resultado, experimentan molestias generalizadas en muchas situaciones sociales. También tienen dificultades para aprender nuevas habilidades sociales y desarrollar comportamientos sociales más funcionales, en comparación con aquellos que tienen trastornos de ansiedad. En contraste, los individuos con ansiedad social son generalmente precisos en interpretaciones de las señales verbales y no verbales y pueden desarrollar amistades apropiadas para la edad. Sin embargo, tienden a tener un fuerte sesgo negativo y son hipervigilantes y participan en comportamientos activos de evitación cuando perciben que una situación es amenazante.

TRASTORNO REACTIVO DE VINCULACIÓN Y SINDROME AUTISTICO POSTINSTITUCIONAL

El trastorno reactivo de vinculación (RAD, por sus siglas en inglés) en bebés y niños pequeños resulta de un grave abandono ambiental y social en el que ha habido una figura de apego principal inconsistente o emocionalmente no disponible. Los niños con RAD parecen emocionalmente frágiles, y no tienen mucho placer en el contacto con los demás. Aunque algunos de estos comportamientos están presentes en los niños diagnosticados con TEA, aquellos con RAD responden positivamente cuando reciben la atención apropiada. A principios de los años noventa, muchos niños que habían vivido en una deplorable situación de orfanato en Rumania fueron adoptados por familias europeas y norteamericanas. Un síndrome de cuasi autismo fue descrito en una pequeña proporción de niños adoptados antes de la edad de 2 años en los hogares ingleses. Cuando se evaluó a la edad de 4 años, aproximadamente el 6% se parecían tener autismo por las dificultades en las relaciones sociales y en las habilidades de comunicación. Sus resultados en el ADI-R estaban en un rango comparable con los niños no adoptados diagnosticados con TEA. Estos niños tenían poca conciencia social de los demás, carecían de reciprocidad social y mostraban una limitada empatía hacia los demás. Además presentaban desórdenes sensoriales e intereses intensamente circunscritos. En el momento de la adopción, este grupo tuvo retrasos cognitivos más significativos que los otros niños adoptados. A diferencia de los niños no adoptados diagnosticados con TEA, los síntomas del autismo disminuyeron constantemente en muchos adoptados rumanos con síndrome autístico postinstitucional (PIAS) después de la adopción. A pesar de estas mejoras, los comportamientos anormales de apego y los problemas con las relaciones entre compañeros persistieron en la mayoría de los niños.

Los tres trastornos, RAD, PIAS y TEA,  se caracterizan por deficiencias significativas en la interacción social y el lenguaje. Los comportamientos estereotípicos, como el balanceo o el aleteo, también pueden estar presentes en las tres condiciones. Los intereses fijos y las reacciones sensoriales inusuales no se observan en niños con RAD, sino que son parte de PIAS y TEA. RAD y PIAS siempre se asocian con un historial de abandono emocional severo o institucionalización, mientras que el TEA no es causado por la crianza inadecuada. Después de la adopción, los niños con PIAS a menudo tienen una disminución constante de los síntomas asociados con el autismo y el aumento de las habilidades cognitivas en general.

DISCAPACIDAD INTELECTUAL

La discapacidad intelectual (DI) afecta el funcionamiento cognitivo y adaptativo. Usando puntuaciones derivadas de pruebas estandarizadas, la habilidad intelectual se clasifica como leve, moderada, severa y profunda. El funcionamiento adaptativo se refleja en los dominios conceptual (académico), social (relación) y práctico (personal). Debido a que existen discrepancias entre el funcionamiento intelectual y el funcionamiento adaptativo, las medidas de coefinciente intelectual (CI) por sí solas son insuficientes para diagnosticar la DI. La etiología es heterogénea y se asocia a menudo con otros trastornos, incluyendo el autismo.

Un diagnóstico firme de DI puede ser difícil de establecer en los niños preescolares, que pueden mejorar el funcionamiento intelectual y adaptativo como resultado de los programas de intervención temprana. Se acepta generalmente que las habilidades intelectuales se vuelven estables una vez que los niños ingresan a la escuela primaria (6 años o más). Sin embargo, el funcionamiento intelectual puede deteriorarse a cualquier edad en presencia de enfermedades adquiridas (traumatismo, infección, exposición a toxinas) o trastornos neurológicos o metabólicos progresivos.

Los niños con grados de DI leve y moderado a menudo tienen retrasos generalizados en el desarrollo general de lenguaje, comportamiento y habilidades sociales que son consistentes con su nivel cognitivo. Entre los individuos con DI severa y profunda (IQ <50), muchos nunca desarrollan habilidades de lenguaje expresivo. El deterioro social está presente en personas con ID severa, tengan o no TEA.  Sin embargo, muchos niños menores de 15 años con ID severa tiene interacciones sociales apropiadas para su nivel mental. Entre el grupo con malas habilidades sociales, las personas con TEA se distinguen por la presencia de elaboradas rutinas repetitivas, el uso del lenguaje idiosincrásico y las reversiones del pronombre, y la ausencia de juego simbólico a pesar de tener una edad mental superior a 20 meses.

DEFICIENCIA VISUAL Y AUDITIVA

La prevalencia de TEA en niños con discapacidades visuales se estima en alrededor del 50%, y es mayor (65% -70%) en los niños que son ciegos congénitamente. Los síntomas de ceguera y discapacidad visual son variables y derivan de varias causas dispares (congénitas y adquiridas). Una característica clave en la asociación entre ceguera y TEA es la falta total de percepción de la luz, no la causa de la ceguera.

Los niños ciegos suelen tener retrasos motores y sociales causados ​​por el aislamiento social, y la ceguera se asocia con varios síntomas autistas, especialmente en niños pequeños. Estos síntomas, incluyen presionar los ojos (más frecuentes en la pérdida visual ocular grave, especialmente en los trastornos de la retina), observación de la luz (más frecuente en la discapacidad cortical), movimientos de los dedos delante de las luces.  Otros comportamientos a menudo asociados con el autismo incluyen exploración a través del tacto y el olfato, y la reversión del pronombre. Los niños que no ven desarrollan un juego imaginativo en una etapa posterior que los niños videntes. Aunque los diagnósticos de TEA han estado fuertemente asociados con la ceguera, hay varios informes de niños con discapacidades visuales y TEA bien documentados, que mejoraron hasta el punto de no cumplir con los criterios diagnósticos. El TEA también se ha asociado con una maduración visual retardada, una forma menos grave de discapacidad visual.

La pérdida auditiva congénita ocurre a una tasa mucho mayor de lo esperado en niños con TEA. Sin embargo, la gravedad del autismo no se correlaciona con la severidad de la pérdida auditiva, y los implantes cocleares en niños pequeños con TEA no mejoran su comunicación oral y su capacidad lingüística. La adquisición y comprensión tardía del lenguaje y los déficits en el conocimiento social y la teoría de la competencia mental son comunes en niños con hipoacusia severa, tengan o no TEA. Debido a que no hay instrumentos adecuados para la evaluación de TEA en niños con deficiencia auditiva, el diagnóstico diferencial depende del juicio clínico de expertos familiarizados con los perfiles de desarrollo de niños sordos.

VARIACIONES DEL COMPORTAMIENTO TIPICO

Los comportamientos repetitivos, la necesidad de seguir las rutinas diarias, los intereses intensos y el caminar con los dedos de los pies son comunes en los bebés en desarrollo y los niños en edad preescolar. En los niños típicamente en desarrollo, las estereotipias motoras a menudo comienzan antes de los 3 años de edad, son más comunes en varones y pueden persistir hasta la edad adulta. Los síntomas varían de patrones motores simples a complejos y se asocian con períodos de excitación, estrés, fatiga o aburrimiento. Estos comportamientos a veces pueden ser suprimidos y están ausentes durante el sueño, no causan que el niño se angustie y no interfieran con las actividades diarias.

Aunque los comportamientos repetitivos están presenten en la población general, en el autismo ocurren con más frecuencia y en un mayor nivel de intensidad. Esta distinción se refleja en el número de calificadores indicados en el DSM-5 (por ejemplo, “adherencia inflexible a las rutinas”, “angustia extrema a pequeños cambios”, “intereses altamente restringidos y fijos que son anormales en intensidad o enfoque”). Además, tales comportamientos en niños con un desarrollo típico parecen apropiados en contexto. Más importante aún, los niños sin TEA demuestran una comunicación social adecuada y habilidades de interacción social a pesar de la presencia comportamientos repetitivos y estereotipados.

Conclusión

Ningún comportamiento es característico (patognomónico) de los TEA. Por el contrario, hay pruebas de que algunas de las características centrales de los TEA son fraccionables (es decir, se producen individualmente a una frecuencia bastante alta en la población normal, incluso en la medida en que se observa en individuos con TEA). El autismo, como la mayoría de los trastornos del desarrollo neurológico y del comportamiento, se define por sus síntomas clínicos. Muchos trastornos comparten rasgos comunes. La clave para un diagnóstico diferencial preciso es identificar los síntomas esenciales que ayudan a distinguir una condición de otras que tienen manifestaciones similares o con síntomas que se superponen.

Modificado de: Simms M. (2017) When Autistic Behavior Suggests a Disease Other than Classic Autism. Pediatr Clin N Am 64 127–138 http://dx.doi.org/10.1016/j.pcl.2016.08.009

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